Рассчитайте частоту гомозигот
В задачах по популяционной генетике нередко требуется рассчитать частоту гомозигот (AA и aa) и гетерозигот (Aa) в равновесной популяции. Основной инструмент для этого – закон Харди-Вайнберга. Он устанавливает математическую связь между частотами аллелей и генотипов в популяции, где не действуют эволюционные факторы (отбор, мутации, миграции, дрейф генов).
Если вы знаете частоту хотя бы одного генотипа или аллеля, вы можете вычислить все остальные.
Как рассчитать частоту гомозигот по закону Харди-Вайнберга
Обозначения:
- p – частота доминантного аллеля (A);
- q – частота рецессивного аллеля (a);
- p² – частота доминантных гомозигот (AA);
- 2pq – частота гетерозигот (Aa);
- q² – частота рецессивных гомозигот (aa).
Сумма всех частот генотипов равна 1:
p² + 2pq + q² = 1
Сумма частот аллелей также равна 1:
p + q = 1
Таким образом, чтобы рассчитать частоту гомозигот, нужно сначала найти p и q.
Если известна частота рецессивных гомозигот (q²)
Это самый частый сценарий в учебных задачах. Рецессивные гомозиготы обычно фенотипически различимы, поэтому их долю можно подсчитать напрямую.
- Извлеките квадратный корень из q²:
q = √(q²). - Найдите p:
p = 1 – q. - Рассчитайте частоту доминантных гомозигот:
p² = p × p. - При необходимости рассчитайте частоту гетерозигот:
2pq.
Пример. В популяции частота рецессивных гомозигот (aa) равна 0,09.
- q = √0,09 = 0,3
- p = 1 – 0,3 = 0,7
- p² = 0,7 × 0,7 = 0,49 (49% – AA)
- 2pq = 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42 (42% – Aa)
- q² = 0,09 (9% – aa)
Проверка: 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1. Всё верно.
Если известна частота доминантного фенотипа (AA + Aa)
Иногда в условии дана доля особей, проявляющих доминантный признак (сюда входят и гомозиготы AA, и гетерозиготы Aa). Тогда:
- Доля доминантного фенотипа = p² + 2pq
- Доля рецессивного фенотипа = q² = 1 – (p² + 2pq)
После нахождения q² действуйте по алгоритму выше.
Пошаговый алгоритм расчёта
- Определите, какие данные известны: частота рецессивных гомозигот, частота доминантного фенотипа или частота аллеля.
- Выразите q² (если не дана явно) через известные данные.
- Найдите q как корень квадратный из q².
- Вычислите p = 1 – q.
- Рассчитайте p² – частоту доминантных гомозигот.
- При необходимости найдите 2pq – частоту гетерозигот.
Калькулятор выше автоматически выполнит все шаги: достаточно ввести известную частоту рецессивных гомозигот (q²) или частоту рецессивного аллеля (q). Вы получите частоты AA, Aa и aa в долях и процентах.
Пример расчёта частоты гомозигот для редкого заболевания
Эссенциальная пентозурия наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. Частота встречаемости – 1 на 50 000 новорождённых. Рассчитаем частоты гомозигот в равновесной популяции.
- q² = 1 / 50 000 = 0,00002 (0,002%)
- q = √0,00002 ≈ 0,00447
- p = 1 – 0,00447 = 0,99553
- p² = (0,99553)² ≈ 0,9911 (99,11% – AA)
- 2pq ≈ 2 × 0,99553 × 0,00447 ≈ 0,0089 (0,89% – Aa)
- q² = 0,002% – больные aa.
Таким образом, частота доминантных гомозигот – около 99,1%, гетерозигот (носителей) – 0,89%, рецессивных гомозигот – 0,002%.
Когда закон Харди-Вайнберга неприменим
Приведённые расчёты верны только для идеальной популяции в равновесии. Реальные популяции почти всегда подвержены эволюционным факторам. Закон не работает, если:
- популяция мала (дрейф генов);
- действует естественный отбор;
- происходят мутации;
- есть миграция особей;
- скрещивание неслучайное.
В таких случаях для оценки частот гомозигот требуется прямое генотипирование или более сложные модели. Однако закон Харди-Вайнберга остаётся удобным приближением и отправной точкой для анализа.