Как рассчитать частоты аллелей и генотипов

## Базовые понятия

Прежде чем переходить к формулам, разберёмся с терминами. **Частота аллеля** — это доля конкретной аллельной формы гена среди всех копий этого гена в популяции. Если в генофонде 80% аллелей — доминантные (A) и 20% — рецессивные (a), то частоты составляют p = 0,8 и q = 0,2.

**Частота генотипа** — доля особей с определённым сочетанием аллелей. Например, если из 500 особей 180 имеют генотип Aa, то частота этого генотипа равна 180/500 = 0,36.

Эти две величины связаны между собой, и именно эта связь описывается законом Харди-Вайнберга.

## Формулы закона Харди-Вайнберга

Математическую основу составляют два уравнения:

$$
p + q = 1
$$

$$
p^2 + 2pq + q^2 = 1
$$

Где:

- **p** — частота доминантного аллеля (A)
- **q** — частота рецессивного аллеля (a)
- **p²** — частота доминантных гомозигот (AA)
- **2pq** — частота гетерозигот (Aa)
- **q²** — частота рецессивных гомозигот (aa)

Второе уравнение — это разложение полной вероятности: при случайном скрещивании вероятность встречи двух гамет с аллелем A равна p × p = p², двух гамет с аллелем a — q × q = q², а вероятность комбинации A + a равна 2 × p × q (гамета A может прийти от матери или от отца).

## Алгоритм расчёта частот

### Тип 1: от частоты генотипов к частотам аллелей

Когда известны частоты всех трёх генотипов:

1. Найдите **p²** и **q²** из условия задачи.
2. Извлеките квадратный корень: $p = \sqrt{p^2}$, $q = \sqrt{q^2}$.
3. Проверьте: $p + q = 1$.
4. Вычислите **2pq** для проверки равновесия: $2pq = 2 \times p \times q$.
5. Сравните вычисленное значение с данными из условия — если совпадает, популяция в равновесии.

### Тип 2: от частоты рецессивного признака к частотам аллелей

Когда рецессивный признак проявляется фенотипически:

1. Определите **q²** как долю особей с рецессивным фенотипом.
2. Вычислите **q**: $q = \sqrt{q^2}$.
3. Найдите **p**: $p = 1 - q$.
4. Рассчитайте ожидаемые частоты генотипов: $p^2$, $2pq$, $q^2$.

## Практические примеры

### Пример 1: альбинизм в популяции

Допустим, в городе с населением 50 000 человек 25 страдают альбинизмом. Альбинизм — аутосомный рецессивный признак.

**Решение:**

Частота рецессивных гомозигот: $q^2 = 25 / 50\,000 = 0,0005$

Частота рецессивного аллеля: $q = \sqrt{0,0005} ≈ 0,0224$

Частота доминантного аллеля: $p = 1 - 0,0224 = 0,9776$

Ожидаемые частоты генотипов:

- $p^2 = 0,9557$ (95,57% — носители доминантной гомозиготы)
- $2pq = 2 × 0,9776 × 0,0224 ≈ 0,0438$ (4,38% — гетерозиготные носители)
- $q^2 = 0,0005$ (0,05% — больные)

Обратите внимание: даже при редком фенотипе (1:2000) скрытых носителей в популяции почти 4,4% — это важно для медико-генетического консультирования.

### Пример 2: проверка равновесия популяции

В стаде 120 коров: 75 чёрных (доминантный признак) и 45 белых (рецессивный). Генетический анализ показал распределение: AA — 40 особей, Aa — 35, aa — 45.

**Решение:**

Частоты генотипов:

- $p^2 = 40 / 120 ≈ 0,333$
- $2pq = 35 / 120 ≈ 0,292$
- $q^2 = 45 / 120 = 0,375$

Частоты аллелей:

$q = \sqrt{0,375} ≈ 0,612$

$p = 1 - 0,612 = 0,388$

Теоретическая частота гетерозигот:

$2pq = 2 × 0,388 × 0,612 ≈ 0,475$

Фактическая частота (0,292) значительно отличается от теоретической (0,475), значит, популяция **не находится в равновесии Харди-Вайнберга**.

## Типичные ошибки при расчётах

**Ошибка 1:** Перепутать частоту аллеля с частотой генотипа. Частота аллеля q — это доля аллелей a в общем генофонде, а не доля особей с рецессивным признаком. Они совпадают только для рецессивных гомозигот, но не для доминантных.

**Ошибка 2:** Забыть извлечь корень. Если дана частота генотипа aa = 0,16, то q = 0,4 (не 0,16). Только при возведении в квадрат получаем исходное значение: 0,4² = 0,16.

**Ошибка 3:** Использовать проценты вместо долей единицы. Подставляйте в формулы значения 0,25 вместо 25%, иначе результат будет завышен в 10 000 раз.

## Когда применяют эти расчёты

Методика определения частот аллелей и генотипов используется в медицинской генетике при оценке риска наследственных заболеваний, в селекции растений и животных для анализа пород и сортов, в экологии при изучении популяций редких видов, а также в эволюционной биологии для оценки генетического разнообразия.

Популяционная генетика позволяет понять, как изменяется генофонд под действием естественного отбора, мутаций, миграции и генетического дрейфа — всех тех факторов, которые движут эволюцию.